大皖客户端讯 近来，家住利辛的何先生带儿子来安医大隶属阜阳医院治病，万万没想到自己却被查看出肠道内长了上百个息肉，父子俩患上稀有性宗族遗传病：Gardner综合征！
工作是这样的，一年前，何先生14岁的儿子阳阳（化名）腹部长了一个包块，在当地医院被确诊为纤维瘤病，做了切除手术，本年7月份，阳阳腹部又长出包块，何先生不敢粗心，赶忙带阳阳到安医大隶属阜阳医院普外科就诊。
为清晰病因，普外科医师主张何先生把上一年的病理切片借到安医大隶属阜阳医院会诊。会诊过程中，病理科主任曹立宇发现阳阳的右侧额骨有个质硬突起，何先生回忆说，之前带阳阳去上海查看过，医师告知他仅仅一个骨头的良性突起，不需要处理，而曹立宇置疑阳阳或许患有宗族遗传病——Gardner综合征。
据了解，Gardner综合征是一种稀有的宗族性遗传病，为常染色体显性遗传病，大约每14000人中才会有一人患有此病，国内外只要少量文献报导过。Gardner综合征以结肠息肉、软安排肿瘤和骨瘤为首要临床特征，首要病变是结肠的多发性息肉，患者前期一般无肠道症状，导致95%以上的患者在就诊时被误诊或漏诊。最令人担忧的是，Gardner综合征肠道多发息肉患者在40岁后100%会发作癌变。
考虑到是宗族性遗传病，曹立宇赶忙问询何先生和妻子的身体状况，得知何先生曾做过颈部软安排包块切除，后颈部现在仍有包块存在，仔细观察后，曹立宇还发现何先生双侧下颌骨好像不太对称。这些特征愈加坚决了曹立宇的估测，他强烈主张何先生和阳阳一同做一次肠镜查看，扫除Gardner综合征的或许。
关于这个主张，何先生一开始是回绝的，他觉得自己和家人不或许患有这样稀有的疾病，在曹立宇的不断劝说下，何先生终究赞同做肠镜查看。
看到查看成果的那一刻，何先生完全懵了，阳阳的肠道被查出多发性息肉，更可怕的是，他自己的肠道里居然稀有百个大小不一的息肉，就像铺路石相同，长满整个肠道，并且最大的息肉直径已经有4cm！查看成果证明了曹立宇的估测，何先生和阳阳都被确诊为Gardner综合征。
现在，安医大隶属阜阳医院已安排专家对该病例进行多学科评论，在手术医治后，专家们将对切除安排进一步做基因检测，制作出宗族遗传谱系图，为何先生的宗族供给进一步治疗服务。
曹立宇，副主任医师，医学博士、副教授、硕士生导师。现任安徽医科大学病理学教研室副主任，安徽医科大学隶属阜阳医院病理科主任兼医务部主任，专业专长为肿瘤病理确诊，特别拿手淋巴造血体系肿瘤、消化体系肿瘤及女人生殖体系肿瘤的病理确诊，研讨方向为大肠肿瘤及淋巴造血肿瘤病理学。
吴梦婕 王苏婷
