华东师范大学上海市调控生物学要点试验室与青少年健康点评与运动干涉教育部要点试验室研讨人员在骨骼发育与身高研讨范畴获得重要打破。华东师范大学罗剑，刘明耀教授团队破译影响身高的基因暗码。
该团队提醒了影响人类身高的重要基因——G蛋白偶联受体126（Gpr126/Adgrg6）的分子机制，并进一步寻找到潜在的医治青少年身高低矮的医治方案，有望处理因该基因突变而引起身材低矮的国际性科学难题。
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研讨效果以“Regulation of body length and bone mass by Gpr126/Adgrg6”为题，2020年3月20日发表于《科学》杂志子刊Science Advances上。
身材低矮是青少年集体中的一种常见病症，一向严峻困扰着很多家庭。在许多影响青少年身高的要素中，基因遗传起到首要效果。可是，现在影响人体身高基因功用及其效果机制尚不清楚。
该研讨团队选用人类身材低矮的全基因组相关剖析（GWAS）的相关效果，并使用不同骨细胞特异性Gpr126基因敲除小鼠模型进行研讨，发现仅在成骨细胞特异性敲除Gpr126的小鼠在胚胎发育和出世后的体长明显变短，而破骨细胞和软骨细胞特异性敲除的小鼠中未发现体长改变。
Gpr126是粘附性G蛋白偶联受体宗族成员（共33个成员），是G蛋白偶联受体宗族的第二大亚群。该研讨团队的进一步研讨发现，Gpr126在成骨细胞特异性敲除后不光会引起成骨细胞的增殖和分解功用的下降，也会引起骨矿化水平的推迟和骨强度的下降，一起还伴随着骨量和骨密度的下降。
该研讨团队发现，Gpr126在成骨细胞中首要是经过cAMP-CREB信号通路完成对骨代谢的调控，并说明其在成骨细胞功用中的配体为细胞外基质IV型胶原，提醒了Gpr126基因在骨发育和骨重构过程中的重要功用。
经过一系列的体内和体外试验的研讨，该团队发现现在医治骨质疏松的上市药物——特立帕肽（甲状旁腺素PTH（1-34）），可以有用改进因Gpr126缺失而引起小鼠体长变短的表型。
一起，研讨还发现PTH（1-34）对成骨细胞的增殖、分解功用以及骨强度、骨量和骨密度等目标均有明显的促进效果。
据悉，这一效果有望为该基因突变而引起的青少年身高低矮的国际科学难题，供给精准医疗的处理方案。研讨得到了国家要点研制方案、国家自然科学基金要点项目、严重研讨方案以及面上项目等项目赞助。
本研讨的通讯作者为华东师范大学生命科学学院上海市调控生物学要点试验室刘明耀教授和罗剑教授，及水兵军医大学隶属长海医院骨科苏佳灿教授，该论文榜首作者为华东师范大学体育与健康学院青少年健康点评与运动干涉教育部要点试验室孙朋副教授和生命科学学院博士生何亮。
来历｜生命科学学院
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